DYSTONIA

Čo je dystónia

Dystónia je neurologická porucha pohybu, pri ktorej dochádza k pretrvávajúcim alebo prerušovaným svalovým kontrakciám. Tieto kontrakcie spôsobujú mimovoľné krútenie, opakujúce sa pohyby alebo abnormálne držanie tela. Postihnuté môžu byť jednotlivé svaly, celé svalové skupiny alebo viacero častí tela naraz.

Dystónia sa môže objaviť v akomkoľvek veku – u detí aj dospelých – a postihuje ženy aj mužov bez ohľadu na pôvod. Ide o tretiu najčastejšiu poruchu pohybu, hneď po Parkinsonovej chorobe a esenciálnom tremore. Odhaduje sa, že v Európe žije viac ako 500 000 ľudí s niektorou formou dystónie, pričom mnohí z nich nemajú správnu diagnózu alebo o svojom ochorení ani netušia.

Dystónia je chronické ochorenie, no vo väčšine prípadov neovplyvňuje intelekt, pamäť ani iné kognitívne funkcie mozgu. Jej prejavy sa môžu pohybovať od miernych ťažkostí až po závažné postihnutie, často sprevádzané bolesťou a výrazným zásahom do každodenného života.

Príčiny dystónie

Presná príčina dystónie zatiaľ nie je vo všetkých prípadoch známa. Predpokladá sa, že významnú úlohu zohráva porucha funkcie bazálnych ganglií – štruktúr hlboko v mozgu, ktoré sú zodpovedné za riadenie a koordináciu pohybov.

Ak tieto oblasti nefungujú správne, mozog môže vysielať chybné signály, čo vedie k tomu, že sa:

  • aktivujú nesprávne svaly,
  • svaly sťahujú nadmerne,
  • alebo sa sťahujú aj vtedy, keď by mali byť uvoľnené.

Výsledkom sú dystonické pohyby – mimovoľné kŕče, zášklby, tras alebo neprirodzené polohy tela.

Genetické a získané formy

  • U detí sa dystónia často spája s genetickými mutáciami. Niektoré formy sa dedia dominantne, čo znamená, že ak má rodič mutáciu, existuje približne 50 % pravdepodobnosť jej prenosu na dieťa. Nie každý nositeľ génu však dystóniu aj rozvinie (tzv. znížená penetrancia).
  • U dospelých môže byť dystónia tiež dedičná, no často sa neodhalí rodinná súvislosť, pretože iní členovia rodiny môžu mať len veľmi mierne príznaky alebo boli nesprávne diagnostikovaní.
  • V niektorých prípadoch vzniká dystónia ako následok poškodenia mozgu, napríklad po úraze, cievnej mozgovej príhode, infekcii alebo v dôsledku iného neurologického ochorenia.

Diagnostika dystónie

Neexistuje jediný špecifický test, ktorý by dystóniu jednoznačne potvrdil. Krvné testy, zobrazovacie metódy či genetické vyšetrenia môžu pomôcť vylúčiť iné ochorenia alebo potvrdiť konkrétnu príčinu, no základom diagnostiky je klinické vyšetrenie.

Preto je veľmi dôležité, aby bol pacient vyšetrený:

  • neurológom so špecializáciou na poruchy pohybu,
  • pri niektorých formách aj oftalmológom (napr. pri blefarospazme),
  • alebo ORL špecialistom (napr. pri laryngeálnej dystónii).

Nedostatočná informovanosť o dystónii môže viesť k oneskorenej alebo nesprávnej diagnóze, čo má výrazný dopad na kvalitu života pacienta.

Klasifikácia dystónie

V roku 2013 odborníci z Medzinárodnej spoločnosti pre Parkinsonovu chorobu a poruchy pohybu predstavili novú definíciu a klasifikáciu dystónie, ktorá lepšie odráža jej rozmanitosť.

Os 1 – Klinické charakteristiky

Vek nástupu

Os 1 – Klinické charakteristiky

Vek nástupu

  • dojčenský vek (0 – 2 roky)
  • detstvo (3 – 12 rokov)
  • dospievanie (13 – 20 rokov)
  • raná dospelosť (21 – 40 rokov)
  • neskorá dospelosť (nad 40 rokov)

Rozloženie postihnutia

  • fokálna dystónia – postihuje jednu oblasť tela
  • segmentálna dystónia – postihuje dve alebo viac susediacich oblastí
  • multifokálna dystónia – postihuje viac nesusediacich oblastí
  • generalizovaná dystónia – postihuje trup a minimálne dve ďalšie oblasti
  • hemidystónia – postihuje jednu polovicu tela

Súvisiace príznaky

kombinovaná dystónia (spojená s inými poruchami pohybu, napr. tremor)

izolovaná dystónia (bez iných neurologických prejavov)

Súvisiace príznaky

Dôležitým posunom v definícii bolo uznanie, že tras (tremor) môže byť súčasťou dystónie, čo je časté napríklad pri cervikálnej dystónii.

Os 2 – Etiológia

  • genetická (dedičná)
  • získaná
  • idiopatická (bez známej príčiny)

Nie každá porucha pohybu je dystónia

Je dôležité zdôrazniť, že nie všetky mimovoľné pohyby, stuhnutosť alebo svalové blokády znamenajú dystóniu. Existujú aj iné neurologické a neuromuskulárne ochorenia s podobnými príznakmi, napríklad:

  • nedystrofické myotónie,
  • Parkinsonova choroba,
  • esenciálny tremor,
  • skleróza multiplex.

Preto sa neodporúča samodiagnostika a pri pretrvávajúcich ťažkostiach je vždy vhodné vyhľadať odbornú lekársku pomoc.

Liečba a výhľad do budúcnosti

Hoci dystónia zatiaľ nemá definitívny liek, existuje viacero možností liečby, ktoré dokážu výrazne zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života. Patria medzi ne farmakologická liečba, botulotoxín, rehabilitácia, fyzioterapia, ergoterapia a v niektorých prípadoch aj chirurgická liečba.

Zároveň prebieha intenzívny výskum nových terapeutických možností a lepšieho pochopenia mechanizmov tohto ochorenia.

Zdroje a odporúčaná literatúra

Informácie v tomto článku vychádzajú z odborných a medzinárodne uznávaných zdrojov: